Thiếu máu bất sản: Mọi thứ bạn cần biết
Thiếu máu bất sản là một tình trạng y tế làm tổn thương các tế bào gốc trong tủy xương của một người. Các tế bào này có nhiệm vụ tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, những yếu tố quan trọng đối với sức khỏe con người.
Các bác sĩ tin rằng các tình trạng khác nhau có thể gây ra thiếu máu bất sản, trong khi bản thân căn bệnh này có mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến đe dọa tính mạng.
Những tiến bộ của y học có nghĩa là bệnh thiếu máu bất sản có thể điều trị được hơn bao giờ hết. Trong bài viết này, hãy tìm hiểu thêm về chứng rối loạn y tế hiếm gặp này.
Thiếu máu bất sản là gì?
Khi một người bị thiếu máu bất sản, tủy xương của họ không tạo ra các tế bào máu cần thiết. Điều này khiến họ cảm thấy khó chịu và tăng nguy cơ bị nhiễm trùng.
Các bác sĩ còn gọi bệnh thiếu máu bất sản là suy tủy xương.
Các bác sĩ không biết chính xác có bao nhiêu người ở Hoa Kỳ bị thiếu máu bất sản.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn (NORD), các bác sĩ chẩn đoán khoảng 500 đến 1.000 trường hợp mỗi năm. Nó phổ biến nhất ở trẻ lớn hơn, thanh thiếu niên và thanh niên.
Nguyên nhân
Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp thiếu máu bất sản là do hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào tủy xương khỏe mạnh, theo NORD.
Các bác sĩ cũng đã xác định một số nguyên nhân có thể gây ra phản ứng hệ miễn dịch này, bao gồm:
- tiếp xúc với benzen, một hóa chất được sử dụng để sản xuất nhựa, sợi tổng hợp, thuốc nhuộm, chất tẩy rửa và thuốc trừ sâu
- tiếp xúc với thuốc trừ sâu
- viêm gan không do vi rút
- tiếp xúc với thuốc trừ sâu
- thuốc, chẳng hạn như thuốc hóa trị liệu hoặc chloramphenicol
- viêm gan
- thai kỳ
- viêm khớp dạng thấp và bệnh lupus
- ung thư
- các bệnh truyền nhiễm khác
Tuy nhiên, các bác sĩ thường không thể xác định chính xác nguyên nhân cơ bản trong hầu hết các trường hợp thiếu máu bất sản.
Khi không rõ nguyên nhân, các bác sĩ gọi tình trạng này là thiếu máu bất sản vô căn.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của thiếu máu bất sản bao gồm:
- chóng mặt
- dễ bầm tím
- mệt mỏi
- đau đầu
- cáu gắt
- lâng lâng
- da nhợt nhạt
- khó thở
- yếu đuối
Các triệu chứng này có thể nghiêm trọng. Một số người có thể có các triệu chứng liên quan đến tim, chẳng hạn như đau ngực.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách hỏi về các triệu chứng của một người và tiền sử bệnh của họ.
Họ thường sẽ sử dụng xét nghiệm máu được gọi là công thức máu hoàn chỉnh (CBC) để đánh giá các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu của một người. Nếu cả ba thành phần này đều thấp, một người bị giảm tiểu cầu.
Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên lấy mẫu tủy xương lấy từ xương chậu hoặc xương hông của một người.
Một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra tủy xương. Nếu một người bị thiếu máu bất sản, tủy xương sẽ không có các tế bào gốc điển hình.
Thiếu máu bất sản cũng có thể có các triệu chứng tương tự như các tình trạng y tế khác, chẳng hạn như hội chứng loạn sản tủy và đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Một bác sĩ sẽ muốn loại trừ những điều kiện này.
Đôi khi, một người mắc các bệnh lý khác có thể bị thiếu máu bất sản. Các điều kiện này bao gồm:
- hội chứng mất điều hòa-pancytopenia
- Thiếu máu Fanconi
- Hội chứng Schwachman-Diamond
- bệnh telomere
Nếu một người có những tình trạng này, bác sĩ sẽ nhận ra rằng họ có nhiều khả năng bị thiếu máu bất sản.
Sự đối xử
Các bác sĩ thường có hai mục tiêu khi điều trị bệnh thiếu máu bất sản. Đầu tiên là giảm các triệu chứng của người bệnh và thứ hai là kích thích tủy xương tạo ra các tế bào máu mới.
Những người bị thiếu máu bất sản có thể được truyền máu và tiểu cầu để điều chỉnh số lượng máu thấp.
Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc kháng sinh vì một người cần các tế bào bạch cầu để chống lại nhiễm trùng. Lý tưởng nhất là những loại thuốc này sẽ ngăn ngừa nhiễm trùng cho đến khi một người có thể tạo ra nhiều tế bào bạch cầu mới.
Các bác sĩ thường khuyên bạn nên cấy ghép tủy xương để kích thích sự phát triển của tế bào mới về lâu dài.
Đối với điều này, trước tiên bác sĩ có thể kê đơn thuốc hóa trị để tiêu diệt các tế bào tủy xương bất thường đang ảnh hưởng đến chức năng tủy xương tổng thể của một người.
Tiếp theo, bác sĩ tiến hành cấy ghép tủy xương bằng cách tiêm tủy xương vào cơ thể bệnh nhân.
Lý tưởng nhất là cá nhân sẽ nhận được tủy xương từ một thành viên thân thiết trong gia đình. Tuy nhiên, ngay cả người hiến tặng là anh chị em ruột cũng chỉ phù hợp trong 20–30% trường hợp.
Mọi người cũng có thể nhận tủy xương từ một người không liên quan đến họ nếu bác sĩ có thể tìm được người hiến tặng tương thích.
Một số người không thể chịu được việc cấy ghép tủy xương, đặc biệt là người lớn tuổi và những người gặp khó khăn trong việc phục hồi sau hóa trị. Những người khác có thể không tìm được người hiến tặng phù hợp với tủy xương của họ. Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp ức chế miễn dịch.
Thuốc ức chế miễn dịch ngăn chặn hệ thống miễn dịch, lý tưởng là ngăn hệ thống này tấn công các tế bào tủy xương khỏe mạnh. Ví dụ về những loại thuốc này bao gồm globulin kháng tế bào máu (ATG) và cyclosporin.
Theo NORD, ước tính 1/3 số người bị thiếu máu bất sản không đáp ứng với thuốc ức chế miễn dịch.
Nếu trường hợp này xảy ra, các bác sĩ có thể xem xét các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như cấy ghép tế bào gốc tạo máu và một loại thuốc gọi là eltrombopag (Promacta).
Các biến chứng
Những người bị thiếu máu bất sản có thể phải đối mặt với các biến chứng do bệnh cũng như cách điều trị của họ.
Đôi khi, cơ thể của một người từ chối cấy ghép tủy xương. Các bác sĩ gọi đây là bệnh ghép vật chủ hoặc bệnh GVHD.
GVHD có thể khiến một người cảm thấy cực kỳ ốm yếu và có thể gây ra các triệu chứng bao gồm:
- da phồng rộp
- buồn nôn
- nôn mửa
- bệnh tiêu chảy
- tổn thương gan
Theo nghiên cứu năm 2015, khoảng 15% bệnh nhân thiếu máu bất sản được điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch sẽ phát triển hội chứng rối loạn sinh tủy hoặc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
Những tình trạng này có thể phát triển nhiều năm sau chẩn đoán ban đầu của một người.
Một số người không đáp ứng với các phương pháp điều trị thiếu máu bất sản. Khi rơi vào trường hợp này, chúng dễ bị nhiễm trùng hơn có thể đe dọa đến tính mạng.
Quan điểm
Triển vọng của một người bị thiếu máu bất sản phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Tuổi tác: Những người trẻ hơn thường có kết quả điều trị tốt hơn những người lớn tuổi.
- Người hiến tặng: Những người nhận tủy xương từ anh chị em ruột có xu hướng có kết quả tốt hơn những người nhận tủy xương từ người hiến tặng không cùng quan hệ. Tuy nhiên, những tiến bộ trong phương pháp thử nghiệm đang giúp thay đổi điều này.
- Sức khỏe tổng thể: Những người mắc các bệnh mãn tính khác có thể có một kế hoạch điều trị phức tạp hơn.
Một bác sĩ sẽ thảo luận về triển vọng điều trị của một người khi xem xét các liệu pháp khác nhau.
Tóm lược
Thiếu máu bất sản làm hỏng các tế bào gốc trong tủy xương của một người. Tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu, tất cả đều cần thiết cho cơ thể.
Một người bị thiếu máu bất sản có thể gặp các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng. Điều trị có thể bao gồm hóa trị, cấy ghép tế bào gốc và liệu pháp miễn dịch.
