Những điều bạn cần biết về bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một chứng rối loạn não di truyền không thể chữa khỏi, làm tổn thương các tế bào não. Nó có tác động trên diện rộng, ảnh hưởng đến vận động, suy nghĩ và tâm trạng.

Bệnh Huntington xảy ra khi một gen bị lỗi khiến các protein độc hại tích tụ trong não.

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến 3–7 cá nhân trong mỗi 100.000 người gốc Châu Âu. Nó dường như ít phổ biến hơn ở những người gốc Nhật Bản, Trung Quốc và châu Phi, theo Genetics Home Reference.

Những dấu hiệu đầu tiên thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50 tuổi.

Huntington’s là gì?

Bệnh Huntington là một tình trạng bệnh thần kinh. Đây là một bệnh di truyền do các gen bị lỗi. Các protein độc hại tích tụ trong não và gây ra tổn thương, dẫn đến các triệu chứng thần kinh.

Khi bệnh ảnh hưởng đến các phần khác nhau của não, nó ảnh hưởng đến chuyển động, hành vi và nhận thức. Việc đi lại, suy nghĩ, suy luận, nuốt và nói trở nên khó khăn hơn. Cuối cùng, người đó sẽ cần được chăm sóc toàn thời gian. Các biến chứng thường gây tử vong.

Hiện không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 50 tuổi, nhưng chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Cuối cùng, căn bệnh này hoặc các biến chứng của nó có thể gây tử vong.

Các triệu chứng chính bao gồm:

  • thay đổi tính cách và tâm trạng
  • Phiền muộn
  • các vấn đề về trí nhớ, suy nghĩ và khả năng phán đoán
  • mất phối hợp và kiểm soát các chuyển động
  • khó nuốt và nói

Sự phát triển của các triệu chứng có thể khác nhau giữa các cá nhân. Một số người sẽ bị trầm cảm đầu tiên và sau đó thay đổi các kỹ năng vận động. Thay đổi tâm trạng và hành vi bất thường là những dấu hiệu ban đầu thường gặp.

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu

Bác sĩ có thể không nhận ra các triệu chứng ban đầu nếu trong gia đình không có chẩn đoán nào về bệnh Huntington. Có thể mất thời gian để chẩn đoán.

Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu bao gồm:

  • chuyển động nhẹ không kiểm soát được
  • những thay đổi nhỏ trong phối hợp và sự vụng về
  • vấp ngã
  • dấu hiệu nhẹ của tâm trạng và thay đổi cảm xúc
  • khó tập trung và hoạt động ở trường hoặc nơi làm việc
  • mất hiệu lực trong trí nhớ ngắn hạn
  • Phiền muộn
  • cáu gắt

Người đó có thể mất động lực và sự tập trung. Họ có thể tỏ ra uể oải và thiếu chủ động.

Các dấu hiệu có thể có khác của bệnh Huntington có thể bao gồm vấp ngã, đánh rơi đồ vật và quên tên người khác. Tuy nhiên, hầu hết mọi người làm những điều này theo thời gian.

Giai đoạn giữa và giai đoạn sau

Theo thời gian, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn.

Chúng bao gồm những thay đổi về thể chất, mất kiểm soát chuyển động, những thay đổi về cảm xúc và nhận thức.

Thay đổi vật lí

Người đó có thể gặp:

  • khó nói, bao gồm cả việc tìm kiếm từ và nói ngọng
  • giảm cân, dẫn đến suy nhược
  • khó ăn và nuốt, vì các cơ trong miệng và cơ hoành có thể không hoạt động bình thường
  • nguy cơ nghẹt thở, đặc biệt là trong giai đoạn sau
  • chuyển động không kiểm soát được

Có thể có các cử động cơ thể không kiểm soát được, bao gồm:

  • cử động không thể kiểm soát của khuôn mặt
  • giật các bộ phận của khuôn mặt và đầu
  • cử động chập chờn hoặc bồn chồn của cánh tay, chân và cơ thể
  • loạng choạng và vấp ngã

Khi bệnh Huntington tiến triển, các cử động không kiểm soát được diễn ra thường xuyên hơn và thường với cường độ cao hơn. Cuối cùng, chúng có thể trở nên chậm hơn khi các cơ trở nên cứng cáp hơn.

Thay đổi cảm xúc

Những điều này có thể xen kẽ thay vì xảy ra một cách nhất quán.

Chúng bao gồm:

  • Hiếu chiến
  • Sự phẫn nộ
  • hành vi chống đối xã hội
  • thờ ơ
  • Phiền muộn
  • sự phấn khích
  • thất vọng
  • thiếu cảm xúc trở nên rõ ràng hơn
  • ủ rũ
  • sự bướng bỉnh
  • thay đổi nhận thức

Có thể có:

  • mất thế chủ động
  • mất kỹ năng tổ chức
  • mất phương hướng
  • khó tập trung
  • vấn đề với đa nhiệm

Giai đoạn sau

Cuối cùng, người đó sẽ không thể đi lại hoặc nói chuyện được nữa và họ sẽ cần được chăm sóc điều dưỡng đầy đủ.

Tuy nhiên, họ thường sẽ hiểu hầu hết những gì họ nghe và sẽ nhận thức được từ bạn bè và các thành viên trong gia đình.

Các biến chứng

Không có khả năng làm những việc mà trước đây dễ dẫn đến thất vọng và trầm cảm.

Giảm cân có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn và làm suy yếu hệ thống miễn dịch của bệnh nhân, khiến họ dễ bị nhiễm trùng và các biến chứng khác.

Bản thân bệnh Huntington thường không gây tử vong, nhưng có thể bị nghẹt thở, viêm phổi hoặc nhiễm trùng khác.

Nguyên nhân

Bệnh Huntington là kết quả của một gen bị lỗi (mhTT) trên nhiễm sắc thể số 4.

Một bản sao bình thường của gen tạo ra Huntingtin, một loại protein. Gen bị lỗi có kích thước lớn hơn mức cần thiết. Điều này dẫn đến sản xuất quá nhiều cytosine, adenine và guanine (CAG), các khối cấu tạo của DNA. Thông thường, CAG lặp lại từ 10 đến 35 lần, nhưng trong bệnh Huntington, nó lặp lại từ 36 đến 120 lần. Nếu nó lặp lại 40 lần hoặc hơn, các triệu chứng có thể xảy ra.

Sự thay đổi này dẫn đến một dạng protein Huntingtin lớn hơn, là chất độc. Khi nó tích tụ trong não, nó làm hỏng một số tế bào não.

Một số tế bào não nhạy cảm với dạng Huntingtin lớn hơn, đặc biệt là những dạng liên quan đến chuyển động, suy nghĩ và trí nhớ.

Nó làm suy yếu chức năng của chúng và cuối cùng phá hủy chúng. Các nhà khoa học không chắc chắn chính xác điều này xảy ra như thế nào.

Nó được truyền lại như thế nào?

Bệnh Huntington là một bệnh rối loạn ưu thế NST thường. Điều này có nghĩa là một người có thể mắc bệnh này nếu họ chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi, từ mẹ hoặc cha của họ.

Một người có gen có một bản sao tốt của gen và một bản sao bị lỗi.Bất kỳ con lai nào cũng sẽ kế thừa bản sao tốt hoặc bản sao bị lỗi. Đứa trẻ thừa hưởng bản sao tốt sẽ không phát triển bệnh Huntington. Đứa trẻ kế thừa một bản sao bị lỗi sẽ.

Mỗi đứa trẻ có 50% cơ hội thừa hưởng gen bị lỗi. Nếu họ thừa hưởng gen bị lỗi, mỗi đứa con của họ sẽ có 50% cơ hội thừa hưởng gen đó. Nó có thể ảnh hưởng đến nhiều thế hệ.

Một người không thừa hưởng gen bị lỗi sẽ không phát triển bệnh và không thể truyền cho con cái của họ. Một đứa trẻ thừa hưởng gen bị lỗi sẽ phát triển bệnh Huntington nếu chúng đến tuổi khi các triệu chứng xuất hiện. Khoảng 10% những người có gen bị lỗi phát triển các triệu chứng trước 20 tuổi và khoảng 10% phát triển chúng sau 60 tuổi.

Nếu các triệu chứng bắt đầu trước 20 tuổi, đây là bệnh Huntington ở vị thành niên.

Các triệu chứng khác nhau và có thể bao gồm cứng chân, run và thoái trào trong học tập.

Sự đối xử

Bệnh Huntington hiện không thể chữa khỏi. Điều trị không thể đảo ngược sự tiến triển của nó hoặc làm chậm nó.

Tuy nhiên, thuốc và các liệu pháp khác có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng.

Thuốc men

Tetrabenazine (Xenazine) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt để điều trị chứng giật, chuyển động không tự chủ hoặc múa giật, có thể xảy ra với bệnh Huntington.

Các tác dụng phụ bao gồm trầm cảm và suy nghĩ hoặc hành động tự sát. Nếu một người có dấu hiệu trầm cảm hoặc thay đổi tâm trạng khi dùng thuốc này, họ nên liên hệ với bác sĩ của họ ngay lập tức.

Tretrabenazine không thích hợp cho những ai đã được chẩn đoán trầm cảm, đặc biệt là những người có ý định tự tử.

Thuốc để kiểm soát chuyển động, cơn bộc phát và ảo giác có thể bao gồm:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapine (Clorazil)

Các tác dụng phụ bao gồm an thần, cứng khớp và cứng khớp.

Đối với chứng trầm cảm và một số đặc điểm ám ảnh cưỡng chế, bác sĩ có thể kê đơn:

  • fluoxetine (Prozac, Sarafem)
  • sertraline (Zoloft)
  • Nortriptyline (Pamelor)

Lithium có thể giúp giải quyết những thay đổi về cảm xúc và tâm trạng.

Liệu pháp ngôn ngữ

Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp mọi người tìm cách diễn đạt các từ và cụm từ và giao tiếp hiệu quả hơn.

Vật lý trị liệu và vận động

Chuyên gia vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện sức mạnh và tính linh hoạt của cơ bắp, cải thiện khả năng giữ thăng bằng và giảm nguy cơ ngã.

Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp phát triển các chiến lược để kiểm soát sự tập trung và các vấn đề về trí nhớ. Họ cũng có thể tư vấn về cách làm cho ngôi nhà an toàn hơn.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ khám người đó và hỏi về gia đình, tiền sử bệnh tật và các triệu chứng, chẳng hạn như những thay đổi cảm xúc gần đây.

Nếu họ tin rằng một người có thể mắc bệnh Huntington, họ sẽ giới thiệu họ đến một nhà thần kinh học.

Các bác sĩ đôi khi đề nghị các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT hoặc MRI. Những thứ này có thể xác định những thay đổi trong cấu trúc não và giúp loại trừ các rối loạn khác.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp xác định chẩn đoán.

Quan điểm

Bệnh Huntington có tác động đáng kể về tình cảm, tinh thần, xã hội và kinh tế đối với cuộc sống của một cá nhân và những người thân yêu của họ. Hầu hết những người bị tình trạng này sẽ sống từ 10–30 năm sau khi được chẩn đoán.

Khởi phát ở tuổi vị thành niên Bệnh Huntington thường tiến triển nhanh hơn. Nó có thể gây tử vong trong vòng 10 năm sau khi được chẩn đoán.

Nguyên nhân tử vong thường là một biến chứng, chẳng hạn như viêm phổi hoặc nghẹt thở.

Hiện không có cách chữa khỏi, nhưng điều trị có thể giúp mọi người kiểm soát tình trạng bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Hy vọng cho tương lai?

Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng rằng liệu pháp gen sẽ tìm ra giải pháp cho căn bệnh này. Các nhà nghiên cứu đã tìm cách sử dụng liệu pháp gen để chữa bệnh, làm chậm hoặc ngăn ngừa bệnh Huntington.

Một chiến lược khả thi là sử dụng các phân tử được gọi là RNA can thiệp nhỏ tổng hợp (siRNA) để ngăn chặn sản xuất protein từ gen bị lỗi. Điều này sẽ ngăn protein Huntingtin độc hại thu thập và gây ra các triệu chứng.

Tuy nhiên, thách thức là làm thế nào để cung cấp siRNAs đến các tế bào não thích hợp, để chúng có thể hoạt động hiệu quả.

Vào năm 2017, các nhà khoa học từ Đại học Emory cho rằng kỹ thuật CRISPR / Cas9, bao gồm "cắt và dán" DNA, có thể giúp ngăn ngừa bệnh Huntington trong tương lai.

Các thí nghiệm trên chuột đã cho thấy “những cải thiện đáng kể” sau 3 tuần. Hầu hết các dấu vết của protein gây hại đã biến mất và các tế bào thần kinh có dấu hiệu tự phục hồi.

Tuy nhiên, cần phải nghiên cứu thêm trước khi con người có thể thử điều này.

Các tổ chức như HDSA cung cấp hỗ trợ cho những người mắc bệnh Huntington và gia đình của họ.

Xét nghiệm di truyền

Thử nghiệm di truyền đối với bệnh Huntington trở nên khả thi vào năm 1993. Bất kỳ ai có tiền sử gia đình mắc bệnh đều có thể hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền để tìm xem họ có mang gen khiếm khuyết hay không.

Một số người thích tìm hiểu xem họ có gen hay không và nếu họ có khả năng phát triển các triệu chứng, trong khi những người khác lại không biết. Một cố vấn di truyền có thể giúp đưa ra quyết định.

Huntington, di truyền và mang thai

Nếu một cặp vợ chồng mong muốn có con và cha hoặc mẹ có gen bị lỗi thì có thể điều trị bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Sau đó, phôi được kiểm tra di truyền trong phòng thí nghiệm và chỉ được cấy vào người phụ nữ nếu nó không có gen bị lỗi.

Thai nhi cũng có thể được kiểm tra di truyền trong thời kỳ mang thai, nếu tiền sử gia đình mắc bệnh. Điều này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu nhung mao màng đệm (CVS) ở tuần thứ 10-11, hoặc thông qua chọc dò màng ối ở tuần thứ 14-18.

none:  cholesterol thú y Bệnh tiểu đường