Hemophilia, đông máu và đông máu
Đông máu là quá trình tạo cục máu đông. Đây là một quá trình quan trọng và phức tạp giúp máu kết nối và chữa lành vết thương. Đây là cách cơ thể ngừng chảy máu không mong muốn.
Đông máu liên quan đến hoạt động của các tế bào và các yếu tố đông máu (đông máu). Các tế bào là tiểu cầu, và các yếu tố đông máu là protein. Những protein này có trong huyết tương và trên bề mặt của một số tế bào mạch máu hoặc mạch máu.
Nếu máu của một người đông lại quá nhiều, họ có thể phát triển huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) và các vấn đề khác. Nếu nó không đông đủ, một người có thể mắc bệnh máu khó đông. Trong trường hợp này, chảy máu xảy ra quá dễ dàng.
Quá trình đông tụ xảy ra như thế nào
Cầm máu là quá trình cầm máu và ngăn các mạch máu bị tổn thương mất quá nhiều máu.
Đông máu là một phần thiết yếu của quá trình cầm máu. Trong quá trình cầm máu, tiểu cầu và một loại protein gọi là fibrin làm việc cùng nhau để kết nối thành mạch máu bị tổn thương. Điều này làm ngừng chảy máu và giúp cơ thể có cơ hội sửa chữa những tổn thương.
Khi tổn thương xảy ra ở nội mạc, là lớp niêm mạc của mạch máu, các tiểu cầu ngay lập tức hình thành nút thắt tại vị trí tổn thương. Đồng thời, các protein trong huyết tương phản ứng để tạo thành các sợi fibrin.
Trong một phản ứng hóa học phức tạp, những sợi này hình thành và củng cố nút thắt tiểu cầu.
Khi các tiểu cầu tập trung tại vị trí chấn thương để bịt hoặc chặn nó, các yếu tố đông máu hoạt động trong một loạt các phản ứng hóa học để củng cố nút và cho phép quá trình chữa lành bắt đầu.
Tiểu cầu là gì?
Tiểu cầu là một thành phần hình đĩa trong máu có vai trò trong quá trình đông máu. Trong quá trình đông máu bình thường, các tiểu cầu kết tụ lại với nhau.
Tiểu cầu là tế bào máu đến từ tế bào megakaryocytes, là tế bào mà tủy xương tạo ra.
Fibrin là gì?
Fibrin là một loại protein không hòa tan có vai trò trong quá trình đông máu.
Fibrin tập hợp xung quanh vết thương trong một cấu trúc giống như lưới giúp tăng cường sự kết nối của tiểu cầu.
Khi lớp lưới này khô và cứng lại hoặc đông lại, máu sẽ ngừng chảy và vết thương sau đó sẽ lành lại.
Fibrin đến từ đâu?
Fibrin phát triển trong máu từ một protein hòa tan, fibrinogen.
Khi tiểu cầu tiếp xúc với mô bị tổn thương, một loạt các quá trình hóa học sẽ diễn ra khiến một loại protein gọi là thrombin chuyển fibrinogen thành fibrin.
Các yếu tố đông máu
Yếu tố đông máu là protein. Gan sản xuất hầu hết chúng.
Các nhà khoa học ban đầu đánh số các yếu tố này theo thứ tự mà họ phát hiện ra chúng, sử dụng các chữ số La Mã từ I đến XIII. Khi một người có một tình trạng đông máu cụ thể, họ sẽ thiếu một yếu tố đông máu cụ thể.
Ví dụ, một người mắc bệnh máu khó đông sẽ thiếu:
Yếu tố VIII, hoặc yếu tố chống bệnh máu khó đông A, nếu họ mắc bệnh máu khó đông A
Yếu tố IX, hoặc thành phần thromboplastin huyết tương, nếu họ mắc bệnh ưa chảy máu B, còn được gọi là bệnh Giáng sinh
Khi một vết thương làm tổn thương thành mạch máu, nó sẽ tạo ra một loạt các phản ứng hóa học phức tạp liên quan đến các yếu tố đông máu này.
Quá trình này giống như một chuỗi các phản ứng hóa học, nó xảy ra từng bước một.
Bước cuối cùng là khi fibrinogen, còn được gọi là Yếu tố I, chuyển thành fibrin, tạo thành lưới để bịt vết thương và cầm máu.
Đông máu và máu khó đông
Nếu quá trình đông máu không diễn ra như bình thường, một người mắc bệnh máu khó đông. Bệnh máu khó đông xảy ra khi một người không có đầy đủ các yếu tố đông máu. Điều này thường xảy ra khi một người thừa hưởng một gen khiến họ sản xuất các yếu tố đông máu ở mức thấp hơn.
Có hai loại bệnh ưa chảy máu chính - A và B.
Những người bị bệnh ưa chảy máu A thiếu yếu tố đông máu VIII và những người mắc bệnh máu khó đông B thiếu yếu tố đông máu IX.
Theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI), mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông của một người phụ thuộc vào lượng yếu tố đông máu VII hoặc IX mà họ có trong máu:
- Bệnh máu khó đông nhẹ: Người bệnh sẽ có từ 5 đến 40% mức yếu tố đông máu bình thường.
- Bệnh máu khó đông trung bình: Họ sẽ có 1 đến 5% yếu tố đông máu bình thường
- Bệnh máu khó đông nặng: Họ sẽ có ít hơn 1% mức bình thường
Các triệu chứng và biến chứng
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông bao gồm vết thương không lành và dễ bị bầm tím.
Có nhiều nguy cơ biến chứng, một số có thể nguy hiểm đến tính mạng.
Các triệu chứng và biến chứng bao gồm:
- chảy máu sau một chấn thương bề ngoài, ngay cả khi nó nhỏ
- chảy máu cam không rõ lý do
- chảy máu từ miệng
- bầm tím tự phát
- sưng và đau ở các khớp do chảy máu bên trong
- chảy máu trong não sau một cú đánh nhẹ vào đầu, dẫn đến đau đầu, nôn mửa, lú lẫn, suy nhược và có thể co giật
- tổn thương cơ quan và mô khác
- mất máu nghiêm trọng, dẫn đến sốc giảm thể tích
- ở phụ nữ, chảy máu kinh nguyệt kéo dài hoặc nhiều
Cả loại A và loại B có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng, tùy thuộc vào mức độ thấp của các yếu tố đông máu của một người.
Bệnh máu khó đông thường ảnh hưởng đến nam giới, nhưng rất hiếm khi nữ giới có thể mắc bệnh này. Theo NHLBI, mỗi năm, có khoảng 1 trong số 5.000 nam giới được sinh ra với tình trạng này. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), hiếm khi nó có thể ảnh hưởng đến phụ nữ.
Sống chung với bệnh máu khó đông
Một người bị bệnh máu khó đông sẽ cần phải thực hiện một số biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa thương tích và chảy máu.
Điều này có thể bao gồm:
- lựa chọn các hoạt động và thể thao một cách cẩn thận
- không sử dụng thuốc, chẳng hạn như aspirin, làm giảm đông máu
- đảm bảo rằng tất cả nhân viên y tế, giáo viên trường học và những người khác biết rằng họ mắc bệnh máu khó đông
Điều cần thiết là tuân theo tất cả các lời khuyên y tế và tham gia tất cả các cuộc hẹn mà bác sĩ đề nghị.
Một số người có thể chọn đeo một số loại giấy tờ tùy thân y tế để những người khác biết loại hành động nào cần thực hiện và cần tránh trong trường hợp khẩn cấp.
Hy vọng trong tương lai
Vào năm 2018, các nhà khoa học từ Viện Salk thông báo rằng họ đã tìm ra cách cung cấp liệu pháp “một lần tiêm” cho những người mắc bệnh máu khó đông B, sử dụng công nghệ tế bào gốc.
Những con chuột được tiêm tiếp tục tạo ra các yếu tố đông máu cần thiết gần một năm sau khi tiêm.
Theo thời gian, điều này có thể đưa ra một loại liệu pháp mới giúp giảm hơn nữa những rủi ro mà những người mắc bệnh máu khó đông phải đối mặt.
Lấy đi
Trước đây, bệnh máu khó đông là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng, nhưng triển vọng đã được cải thiện, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD) của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ.
Hiện vẫn chưa có cách chữa trị bệnh ưa chảy máu và triển vọng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
Tuy nhiên, với các lựa chọn điều trị y tế hiện nay, nhiều người có mức độ yếu tố đông máu thấp có thể sống một cuộc sống bình thường hoặc gần bình thường và tận hưởng một chất lượng cuộc sống tốt.
