Những điều cần biết về khối u của Wilm
Khối u Wilms, hoặc u nguyên bào thận, là một loại ung thư thận hiếm gặp. Nó thường ảnh hưởng đến trẻ em trước 6 tuổi và rất hiếm ở người lớn.
Max Wilms, một bác sĩ người Đức, lần đầu tiên mô tả khối u vào năm 1899, đặt tên cho căn bệnh này.
Khối u Wilms là khối u thận phổ biến nhất ở những người dưới 15 tuổi.
Trong bài viết này, chúng tôi sẽ đề cập đến các dấu hiệu và triệu chứng, chẩn đoán và điều trị.
Khối u Wilms là gì?
Khối u Wilms rất hiếm, nhưng chúng là khối u ác tính phổ biến nhất của thận ở trẻ em.
Chúng xảy ra ở độ tuổi từ 3 đến 4 tuổi và chỉ rất hiếm khi sau 6 tuổi. Tại Hoa Kỳ, 500–600 người báo cáo có khối u Wilms mỗi năm.
Hơn 3/4 trường hợp xảy ra ở những đứa trẻ khỏe mạnh, trong khi 1/4 có liên quan đến các vấn đề phát triển khác.
Điều trị thường có tỷ lệ thành công cao. Hơn 90 phần trăm những người được điều trị sẽ sống sót trong ít nhất 5 năm.
Đối với hầu hết mọi người, khối u xuất hiện ở một thận, mặc dù có thể có nhiều khối u phát triển. Trong một số trường hợp, khối u phát triển ở cả hai thận. Nó có thể phát triển từ các tế bào thận chưa trưởng thành hoặc các gen bị lỗi.
Các triệu chứng
Một người có thể không gặp phải triệu chứng nào trong giai đoạn đầu. Ngay cả một khối u khá lớn cũng có thể không đau. Tuy nhiên, bác sĩ thường tìm thấy những khối u này trước khi chúng bắt đầu di căn hoặc lan sang các bộ phận khác của cơ thể.
Nếu các triệu chứng xảy ra, chúng có thể bao gồm:
- sưng ở bụng
- tiểu ra máu và màu nước tiểu bất thường
- sốt
- kém ăn
- huyết áp cao
- đau bụng hoặc ngực
- buồn nôn
- táo bón
- các tĩnh mạch lớn và căng phồng trên khắp bụng
- khó chịu hoặc cảm thấy không khỏe
- nôn mửa
- giảm cân không giải thích được
Nếu khối u di căn đến phổi, nó có thể gây ho, có máu trong đờm và khó thở.
Sự đối xử
Điều trị khối u Wilms phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm:
- tuổi tác
- sức khỏe tổng quát
- tiền sử bệnh
- mức độ của tình trạng
- khả năng chịu đựng với một số loại thuốc hoặc quy trình
- sở thích của cha mẹ
Điều trị tiêu chuẩn thường bao gồm phẫu thuật, hóa trị và đôi khi xạ trị.
Khối u Wilms là rất hiếm và bác sĩ có thể khuyên rằng một trung tâm ung thư nhi khoa chăm sóc điều trị.
Phẫu thuật
Các lựa chọn cho phẫu thuật bao gồm cắt thận, là phẫu thuật cắt bỏ mô thận.
Các biến thể bao gồm:
- Cắt thận đơn giản: Bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ thận. Quả thận còn lại đủ để duy trì sức khỏe tốt cho bệnh nhân.
- Cắt thận bán phần: Bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ khối u và một phần mô thận xung quanh. Loại phẫu thuật này chỉ cần thiết nếu quả thận còn lại không hoàn toàn khỏe mạnh hoặc nếu bác sĩ phẫu thuật đã cắt bỏ quả thận kia.
- Cắt thận triệt để: Bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ thận, tuyến thượng thận lân cận và các hạch bạch huyết, cũng như các mô xung quanh khác có nguy cơ di căn.
Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật có thể kiểm tra cả hai thận, cũng như khoang bụng. Bác sĩ phẫu thuật cũng có thể lấy mẫu để xét nghiệm.
Các lựa chọn điều trị khác
Các tùy chọn khác bao gồm:
- Ghép thận: Nếu cần thiết phải cắt bỏ cả hai quả thận, một người sẽ cần lọc máu cho đến khi bác sĩ phẫu thuật có thể cung cấp một quả thận ghép.
- Hóa trị: Hóa trị tiêu diệt tế bào ung thư bằng cách sử dụng thuốc. Đầu tiên, các bác sĩ sẽ kiểm tra các tế bào khối u để xác định xem chúng có hoạt động mạnh hay nhạy cảm với hóa trị liệu hay không.
Thuốc độc tế bào ngăn chặn các tế bào ung thư phân chia và phát triển.
Hóa trị nhằm vào các tế bào ung thư nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các tế bào khỏe mạnh, gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.
Bao gồm các:
- rụng tóc
- ăn mất ngon
- số lượng bạch cầu thấp
- buồn nôn
- nôn mửa
Khi quá trình điều trị kết thúc, các tác dụng phụ thường biến mất.
Hóa trị liều cao có thể phá hủy các tế bào tủy xương. Nếu cá nhân yêu cầu liều cao, bác sĩ có thể loại bỏ và đông lạnh các tế bào tủy, đưa chúng trở lại cơ thể qua đường tĩnh mạch sau khi điều trị.
Xạ trị: Các chùm tia X năng lượng cao hoặc các hạt bức xạ tiêu diệt các tế bào ung thư. Xạ trị hoạt động bằng cách làm hỏng DNA bên trong các tế bào khối u và phá hủy khả năng sinh sản của chúng.
Xạ trị thường bắt đầu một vài ngày sau khi phẫu thuật. Những người rất trẻ bị khối u Wilm có thể nhận được thuốc an thần để họ vẫn nằm yên trong buổi xạ trị.
Bác sĩ đánh dấu khu vực được nhắm mục tiêu bằng thuốc nhuộm trong khi che chắn các khu vực không được nhắm mục tiêu trên cơ thể.
Các tác dụng phụ sau đây có thể xảy ra:
- Tiêu chảy: Nếu bác sĩ nhắm vào vùng bụng bằng bức xạ, các triệu chứng có thể xảy ra vài ngày sau khi bắt đầu điều trị. Khi điều trị tiến triển, các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên, chúng thường giải quyết một vài tuần sau khi hoàn thành khóa học.
- Mệt mỏi: Đây là triệu chứng phổ biến nhất.
- Buồn nôn: Điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong quá trình điều trị hoặc một thời gian ngắn sau đó. Thông báo cho bác sĩ, vì bất kỳ cảm giác buồn nôn nào cũng có thể dễ dàng điều trị bằng thuốc.
- Kích ứng da: Tia bức xạ có thể gây mẩn đỏ và đau nhức. Đảm bảo bảo vệ những khu vực này khỏi ánh nắng mặt trời, gió lạnh, trầy xước và cọ xát và xà phòng thơm.
Dàn dựng
Một nhóm y tế sử dụng phương pháp phân tích để đánh giá mức độ phát triển hoặc lan rộng của khối u Wilms.
- Giai đoạn 1: Ung thư vẫn nằm trong thận và có thể phẫu thuật cắt bỏ.
- Giai đoạn 2: Ung thư đã đến các mô và cấu trúc gần thận, chẳng hạn như mạch máu và chất béo. Tuy nhiên, bác sĩ phẫu thuật vẫn có thể loại bỏ hoàn toàn khối u ở giai đoạn này.
- Giai đoạn 3: Ung thư đã lan rộng hơn và đã đến các hạch bạch huyết gần đó hoặc các phần khác của bụng. Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn có thể không thực hiện được.
- Giai đoạn 4: Ung thư đã di căn đến các bộ phận xa của cơ thể, chẳng hạn như não, gan hoặc phổi.
- Giai đoạn 5: Cả hai thận đều có tế bào ung thư.
Điều trị theo từng giai đoạn
Giai đoạn ung thư quyết định cách một nhóm y tế sẽ điều trị khối u Wilms.
Giai đoạn 1 hoặc 2: Nếu loại tế bào ung thư không tích cực, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ thận, các mô xung quanh và một số hạch bạch huyết gần đó.
Hóa trị thường theo sau phẫu thuật ở giai đoạn này. Một số người có khối u Wilms giai đoạn 2 cũng có thể cần xạ trị.
Giai đoạn 3 hoặc 4: Nếu ung thư đã di căn vào bụng, việc cắt bỏ có thể làm hỏng các mạch máu chính hoặc các cấu trúc quan trọng khác.
Trong trường hợp này, đội ngũ y tế sẽ sử dụng phương pháp điều trị kết hợp giữa phẫu thuật, xạ trị và hóa trị. Hóa trị cũng có thể giúp thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật.
Giai đoạn 5: Nếu cả hai thận đều có tế bào khối u, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ một phần ung thư khỏi mỗi thận. Họ cũng sẽ kiểm tra các hạch bạch huyết gần đó để xác định xem chúng có chứa tế bào ung thư hay không.
Sau đó, cá nhân sẽ được hóa trị để thu nhỏ khối u còn lại. Sau đó, các bác sĩ phẫu thuật loại bỏ nhiều khối u hơn. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cố gắng để dành càng nhiều mô thận khỏe mạnh càng tốt.
Có thể thực hiện thêm liệu pháp xạ trị và hóa trị liệu theo các quy trình này.
Nguyên nhân
Nghiên cứu vẫn tiếp tục tìm hiểu nguyên nhân chính xác của khối u Wilms, nhưng rất có thể nó bắt đầu với sự phát triển tế bào thận bị lỗi trước khi sinh.
Các tế bào bất thường nhân lên ở trạng thái nguyên thủy và trở thành một khối u, thường có thể phát hiện được khi trẻ từ 3 đến 4 tuổi.
Yếu tố di truyền: Các gen kiểm soát sự phát triển của tế bào bị đột biến hoặc thay đổi, cho phép các tế bào phân chia và phát triển một cách mất kiểm soát. Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu hai gen: Khối u Wilms 1 hoặc 2 (WT1 hoặc WT2). Các đột biến cũng có thể xảy ra ở các nhiễm sắc thể khác.
Tiền sử gia đình: Các khối u Wilms có thể xuất phát từ một dị tật di truyền mà cha hoặc mẹ truyền lại. Tuy nhiên, điều này dường như không đúng với hầu hết các khối u Wilms. Trong ít hơn 2 phần trăm trường hợp, một người họ hàng gần bị hoặc mắc cùng một loại ung thư.
Hầu hết các khối u Wilms xảy ra một cách tình cờ. Chúng rời rạc, do đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào trong thận. Những thay đổi này thường bắt đầu sau khi sinh.
Điều kiện cùng xảy ra
Một số tình trạng xảy ra cùng với khối u Wilms.
Hội chứng WAGR: Ở một số ít người, một khối u xuất hiện cùng với các tình trạng di truyền khác.
WAGR là một từ viết tắt, đại diện cho bốn điều kiện:
- Khối u Wilms
- aniridia, hoặc bẩm sinh không có mống mắt, một phần của mắt có màu sắc
- dị tật bộ phận sinh dục, hoặc dị tật cơ thể ở bộ phận sinh dục và hệ tiết niệu
- chậm phát triển nhận thức
WAGR xảy ra khi nhiễm sắc thể 11 mất hoặc xóa gen WT1. WT1 là một gen ngăn chặn hoặc ngăn chặn sự phát triển của các khối u và kiểm soát sự phát triển của tế bào.
Một người mắc hội chứng WAGR có từ 45 đến 60% khả năng phát triển khối u Wilm.
Hội chứng Denys-Drash (DDS): Đây là một rối loạn rất hiếm gây suy thận trước 3 tuổi. WT1 không hoạt động hoặc bị mất cũng gây ra rối loạn này.
DDS gây ra sự bất thường trong việc phát triển các cơ quan sinh dục. Nó cũng có nguy cơ cao bị khối u Wilms, cũng như một số loại ung thư khác.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Đây là một rối loạn phát triển quá mức với một loạt các triệu chứng, bao gồm
- trọng lượng sơ sinh cao hơn đáng kể so với bình thường
- một cái lưỡi lớn
- mở rộng các cơ quan, đặc biệt là gan
- phát triển quá mức của một bên cơ thể
- lượng đường trong máu thấp trong thời kỳ sơ sinh
- nếp nhăn tai
- lỗ tai
- phát triển không đối xứng khắp cơ thể
Nó có thể là kết quả của một bản sao gen ung thư hoạt động quá mức trên nhiễm sắc thể 11 (IGF2). Các tế bào ung thư điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Nếu một lỗi xảy ra trong gen sinh ung, sự phát triển của tế bào có thể mất kiểm soát.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann làm tăng nguy cơ phát triển khối u Wilms và cả u nguyên bào gan, u nguyên bào thần kinh, ung thư vỏ thượng thận và u cơ vân.
Các yếu tố khác
Một số yếu tố khác làm cho khả năng xuất hiện khối u Wilm, bao gồm:
- Giới tính: Phụ nữ có nguy cơ phát triển khối u Wilms cao hơn một chút so với nam giới.
- Nguồn gốc dân tộc: Những người có tổ tiên gốc Phi da đen có xác suất phát triển khối u Wilms cao hơn một chút. Tại Hoa Kỳ, người Mỹ gốc Á có nguy cơ mắc bệnh thấp nhất.
- Bệnh lý tinh hoàn: Việc một hoặc cả hai tinh hoàn không thể xuống bìu có thể làm tăng nguy cơ phát triển khối u Wilms.
- Hypospadias: Những nam giới sinh ra với niệu đạo không nằm ở vị trí lẽ ra, ở đầu dương vật, có nguy cơ cao phát triển các khối u Wilms.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ hỏi về các dấu hiệu và triệu chứng, kiểm tra bệnh sử của đứa trẻ và các chi tiết về thai kỳ, đồng thời tiến hành khám sức khỏe.
Họ sẽ thực hiện các bài kiểm tra sau:
- Xét nghiệm máu: Phương pháp này không thể tự chẩn đoán khối u Wilms nhưng có thể giúp cung cấp thông tin về tình trạng sức khỏe tổng thể của cá nhân cũng như tình trạng của gan và thận.
- Xét nghiệm nước tiểu: Phương pháp này có thể đánh giá lượng đường, protein, máu và vi khuẩn.
- Siêu âm bụng: Điều này cung cấp một cái nhìn bên trong của các mô mềm và các khoang. Nó cũng cung cấp một phác thảo của thận và bất kỳ khối u nào phát triển ở đó.
Siêu âm bụng có thể phát hiện các vấn đề ở tĩnh mạch thận hoặc các tĩnh mạch khác trong ổ bụng. Bác sĩ sẽ kiểm tra cả hai quả thận.
Các kỹ thuật hình ảnh khác có thể giúp xác định khối u Wilms bao gồm chụp CT hoặc MRI.
Chụp X-quang phổi có thể cho biết liệu khối u đã di căn vào phổi hay chưa.
Bác sĩ cũng có thể tiến hành sinh thiết. Trong quy trình này, bác sĩ sẽ lấy một phần nhỏ của khối u và kiểm tra nó dưới kính hiển vi.
Quan điểm
Khối u Wilm có thể thuận lợi hoặc không tái sản xuất. Các khối u Anaplastic Wilms khó điều trị và chữa khỏi hơn.Anaplasia xảy ra khi nhân của tế bào lớn và biến dạng.
Một khối u Wilms ’thuận lợi có tỷ lệ điều trị thành công cao. Khoảng 90% tất cả các chẩn đoán khối u của Wilms là thuận lợi.
Ngoài điều này, các yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến triển vọng bao gồm:
- giai đoạn ung thư
- kích thước của khối u chính
- tuổi và sức khỏe chung của người đó tại thời điểm chẩn đoán
- đáp ứng với liệu pháp và liệu bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ khối u hay không
- mức độ dung nạp của cá nhân đối với các loại thuốc, thủ thuật hoặc liệu pháp cụ thể
- sự hiện diện của bất kỳ thay đổi di truyền cơ bản nào
Điều trị kịp thời và tích cực có khả năng mang lại kết quả tốt nhất. Chăm sóc theo dõi cũng rất cần thiết.
Đối với những người dưới 15 tuổi tại thời điểm chẩn đoán, cơ hội sống sót sau 5 năm trở lên là 88% vào năm 2010, so với 74% vào năm 1975.
Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cơ hội sống sót ít nhất 4 năm là:
- Đối với chẩn đoán ở giai đoạn 1: 83% đối với khối u không tăng sinh và 99% đối với mô học thuận lợi
- Đối với chẩn đoán ở giai đoạn 5: 55% đối với khối u không tăng sinh và 87% đối với mô học thuận lợi
Các thử nghiệm lâm sàng
Thử nghiệm lâm sàng có thể là một lựa chọn nếu tình trạng không đáp ứng với các phương pháp điều trị hiện có. Bất cứ ai quan tâm đến việc tìm hiểu về các thử nghiệm lâm sàng có thể tìm hiểu thêm tại đây.
