Hội chứng Apert là gì?
Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương mặt và xương sọ của thai nhi kết hợp với nhau quá sớm trong quá trình phát triển.
Hội chứng Apert gây ra những bất thường trên khuôn mặt và hộp sọ, có thể dẫn đến suy giảm thị lực và các vấn đề về răng miệng. Hội chứng Apert cũng có thể gây ra các bất thường ở ngón tay và ngón chân.
Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan về hội chứng Apert, bao gồm các triệu chứng, phương pháp điều trị và triển vọng cho tình trạng này.
Hội chứng Apert là gì?
Tín dụng hình ảnh: Gzzz, (2016, ngày 14 tháng 1)
Hội chứng Apert là tình trạng các xương hộp sọ kết hợp với nhau quá sớm, ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.
Những người sinh ra với hội chứng Apert có thể gặp vấn đề về thị lực và răng do hình dạng bất thường của xương mặt và xương sọ.
Trong nhiều trường hợp, ba hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân cũng hợp nhất với nhau, được gọi là hợp nhất.
Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền. Nó thường xuất hiện mà không có tiền sử gia đình mắc hội chứng, nhưng nó cũng có thể được di truyền từ cha mẹ.
Các triệu chứng
Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Apert bao gồm:
- một hộp sọ hình nón, được gọi là turribrachycephaly
- một khuôn mặt sâu ở giữa
- mắt mở to và lồi ra ngoài
- mũi có mỏ
- hàm trên kém phát triển, có thể khiến răng mọc chen chúc
Những bất thường trên khuôn mặt và hộp sọ có thể dẫn đến một số vấn đề về sức khỏe và sự phát triển. Nếu không được điều chỉnh, các vấn đề về thị lực thường xảy ra do hốc mắt nông. Hàm trên thường nhỏ hơn mức trung bình, điều này có thể dẫn đến các vấn đề về răng miệng khi trẻ mọc răng.
Với hội chứng Apert, hộp sọ nhỏ hơn bình thường, có thể gây áp lực lên bộ não đang phát triển. Những người mắc hội chứng Apert có thể có mức trí tuệ trung bình, hoặc suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
Trẻ em sinh ra với hội chứng Apert thường có ngón tay và ngón chân có màng. Thông thường, ba ngón tay hoặc ngón chân được hợp nhất với nhau, nhưng đôi khi cả một bộ ngón tay hoặc ngón chân có thể có màng. Ít phổ biến hơn, một đứa trẻ có thể có thêm ngón tay hoặc ngón chân.
Các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung của hội chứng Apert bao gồm:
- mất thính lực
- mụn trứng cá nặng
- đổ mồ hôi nhiều
- hợp nhất của xương cột sống ở cổ
- da dầu
- thiếu lông ở lông mày
- chậm phát triển và tăng trưởng
- nhiễm trùng tai tái phát
- hở hàm ếch
- khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình
Nguyên nhân
Hội chứng Apert là một dị tật bẩm sinh do đột biến gen FGFR2 gen. Điều này có thể xảy ra ở những trẻ không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này hoặc chúng có thể di truyền nó từ cha hoặc mẹ.
Các FGFR2 gen tạo ra một protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2. Protein này có nhiều vai trò quan trọng trong sự phát triển của thai nhi, bao gồm cả vai trò quan trọng trong việc báo hiệu sự phát triển của tế bào xương.
Khi đột biến gen này xảy ra, FGFR2 tiếp tục phát tín hiệu lâu hơn bình thường, dẫn đến sự hợp nhất sớm của xương sọ, xương mặt, bàn chân và bàn tay.
Đột biến đối với FGFR2 gen cũng có thể gây ra một số rối loạn liên quan khác, bao gồm:
- Hội chứng Pfeiffer
- Hội chứng Crouzon
- Hội chứng Jackson-Weiss
Tần suất và tính kế thừa
Hội chứng Apert là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Số người mắc bệnh này không được biết đến và ước tính khác nhau giữa các nguồn.
Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ ước tính rằng nó ảnh hưởng đến 1 trong 65.000 đến 88.000 trẻ sơ sinh và Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm muộn (NORD) ước tính rằng con số này gần với 1 trong 165.000 đến 200.000 ca sinh.
Hầu hết các trường hợp hội chứng Apert xuất hiện mà không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này. Tuy nhiên, NORD cũng báo cáo rằng khi cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này, đứa trẻ sẽ có 50% cơ hội phát triển nó. Thống kê này áp dụng cho mỗi lần mang thai.
Hội chứng này ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.
Chẩn đoán
Hội chứng Apert thường có thể được chẩn đoán khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ.
Để chẩn đoán chính thức một người mắc hội chứng Apert, bác sĩ sẽ tìm kiếm những bất thường đặc trưng của xương ảnh hưởng đến đầu, mặt, bàn tay và bàn chân.
Bác sĩ có thể tiến hành chụp X quang sọ hoặc CT scan đầu để xác định bản chất của các bất thường về xương. Thử nghiệm di truyền phân tử cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán.
Sự đối xử
Điều trị hội chứng Apert sẽ khác nhau giữa các cá nhân. Một bác sĩ thường sẽ làm việc chặt chẽ với người đó và gia đình của họ để phát triển một kế hoạch điều trị các triệu chứng của họ.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giảm áp lực lên não của người bệnh.
Các lựa chọn phẫu thuật khác cũng có thể được thực hiện, chẳng hạn, để định hình lại các đặc điểm trên khuôn mặt hoặc tách các ngón tay hoặc ngón chân hợp nhất.
Một đứa trẻ mắc hội chứng Apert sẽ cần quan sát và kiểm tra sức khỏe suốt đời. Bác sĩ sẽ kiểm tra các biến chứng khác do hội chứng Apert gây ra và đề xuất các phương pháp điều trị thích hợp.
Các phương pháp điều trị phổ biến cho các biến chứng liên quan đến hội chứng Apert bao gồm:
- điều chỉnh các vấn đề về thị lực
- các liệu pháp để giải quyết tình trạng chậm phát triển và tăng trưởng
- thủ tục nha khoa để điều chỉnh răng chen chúc
Quan điểm
Chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh sẽ cải thiện cơ hội điều trị thành công một số triệu chứng và biến chứng của hội chứng Apert.
Hội chứng Apert thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của một người, mặc dù các vấn đề về tim hoặc các tình trạng liên quan khác có thể dẫn đến biến chứng.
Triển vọng dài hạn cho những người mắc hội chứng Apert đang được cải thiện cùng với những tiến bộ trong y học hiện đại.
Điều trị thường có thể cải thiện triển vọng tổng thể cho một người mắc hội chứng Apert.
Một đứa trẻ mắc hội chứng Apert nên được chăm sóc lâm sàng liên tục. Điều này có thể bao gồm liệu pháp để giúp một đứa trẻ và gia đình của chúng đối phó với những thách thức hàng ngày của hội chứng này.
