Điều trị rối loạn tâm thần mới nhắm mục tiêu đột biến gen thay vì các triệu chứng
Một nghiên cứu mới cho thấy một phương pháp điều trị mới nhằm vào các tác động sinh học của một đột biến gen cụ thể có thể giúp giảm bớt các triệu chứng rối loạn tâm thần.
Deborah L. Levy, Ph.D. - từ Bệnh viện McLean ở Belmont, MA - đã dẫn đầu cuộc nghiên cứu mới, những phát hiện hiện đã xuất hiện trên tạp chí Tâm thần học sinh học.
Nó tiết lộ rằng những người có thêm bản sao của một gen nhất định, thay vì hai gen thông thường, được hưởng lợi từ việc điều trị.
Đột biến, được gọi là biến thể số sao chép (CNV), ảnh hưởng đến gen glycine decarboxylase.
Một giả thuyết cho rằng sự nhân đôi của gen này có thể làm giảm glycine, một axit amin và chất dẫn truyền thần kinh trong hệ thần kinh trung ương. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự giảm glycine là một yếu tố gây ra bệnh tâm thần phân liệt.
Tăng cường glycine
Nghiên cứu mới tập trung vào hai người tham gia, một người mẹ và con trai của cô, với đột biến đặc biệt này.
Tuy nhiên, những người tham gia đã khác nhau về mặt lâm sàng; mỗi người có các triệu chứng lâm sàng riêng biệt. Ngoài ra, tình trạng của họ không tiến triển theo cùng một cách.
Trong quá trình nghiên cứu, những người tham gia được bổ sung glycine và D-cycloserine ngoài các loại thuốc thông thường của họ. Cả hai đều nhằm mục đích tăng cường chức năng glutamate của những người tham gia với hy vọng làm giảm bớt các triệu chứng của họ.
Những chất này sẽ không tạo ra hiệu ứng hành vi ở những quần thể khỏe mạnh hoặc những người không có CNV của gen cụ thể này.
Tuy nhiên, đối với hai người tham gia có đột biến di truyền cụ thể này, việc điều trị đã làm giảm bớt các triệu chứng tâm thần phân liệt của họ, cải thiện sự gắn kết cảm xúc của họ và tăng các triệu chứng tâm trạng tiêu cực của họ.
Nó cũng giúp giảm xu hướng rút lui khỏi các tình huống xã hội của họ.
Tâm thần phân liệt và rối loạn tâm thần
Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia định nghĩa tâm thần phân liệt là “một chứng rối loạn tâm thần mãn tính và nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cách một người suy nghĩ, cảm nhận và cư xử”. Các triệu chứng thường bắt đầu ở một người từ giữa tuổi thiếu niên đến 30 tuổi và mặc dù hiếm gặp, nhưng đôi khi tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ hơn.
Các triệu chứng thuộc một trong ba loại: tích cực, tiêu cực hoặc nhận thức.
Các triệu chứng tích cực có thể bao gồm:
- ảo giác
- cử động cơ thể kích động
- ảo tưởng
- rối loạn suy nghĩ hoặc suy nghĩ rối loạn chức năng
Các triệu chứng tiêu cực là những triệu chứng phá vỡ cảm xúc và hành vi bình thường. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- giảm biểu hiện cảm xúc trên khuôn mặt
- thiếu niềm vui trong cuộc sống hàng ngày
- các hoạt động bắt đầu (hoặc hoàn thành) khó khăn
- nói ít hơn
Các triệu chứng nhận thức ảnh hưởng đến quá trình suy nghĩ. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- khó hiểu thông tin
- khó đưa ra quyết định
- khó tập trung
- khó chú ý
- vấn đề trí nhớ làm việc
Bệnh tâm thần phân liệt có thể có một thành phần di truyền và đôi khi nó xảy ra trong các gia đình - nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Các nhà khoa học cũng nghi ngờ rằng cần phải có một yếu tố môi trường, kết hợp với di truyền, để một cá nhân phát triển tình trạng này.
Những yếu tố môi trường này có thể bao gồm các vấn đề trước hoặc trong khi sinh, tiếp xúc với một số loại vi rút hoặc các yếu tố tâm lý xã hội.
Yếu tố di truyền cũng có thể phát huy tác dụng khi một người nào đó bước qua tuổi dậy thì, vì não bộ trải qua những thay đổi đáng kể trong thời gian phát triển này. Điều này có thể gây ra các triệu chứng ở những người có cấu tạo di truyền cụ thể.
Các phương pháp điều trị hiện đại có xu hướng tập trung vào việc quản lý các triệu chứng. Các bác sĩ thường kê đơn thuốc chống loạn thần, bao gồm thuốc chống loạn thần thế hệ thứ hai như Abilify và Risperdal.
Các liệu pháp khác bao gồm các phương pháp điều trị tâm lý xã hội, thường phát huy tác dụng khi một người tìm thấy một loại thuốc phù hợp với họ. Các phương pháp điều trị tâm lý xã hội giúp mọi người học cách đối phó với những thách thức mà bệnh tâm thần phân liệt gây ra.
Cách các nhà nghiên cứu tìm ra cách tiếp cận mới
Nghiên cứu mới đã tìm ra một phương pháp điều trị mới cho bệnh tâm thần phân liệt tương đối không sử dụng được trong tâm thần học; hầu hết các phương pháp điều trị hiện đại nhắm vào các triệu chứng cụ thể thay vì đột biến gen.
Tất nhiên, loại điều trị này phụ thuộc vào một người có đột biến, nhưng nghiên cứu này giúp mở đường cho các phương pháp điều trị trong tương lai có thể giúp mọi người theo những cách khác nhau và tốt hơn.
Tác giả nghiên cứu Charity J. Morgan, từ Đại học Alabama ở Tuscaloosa, cho biết: “Hầu hết các nghiên cứu về các biến thể cấu trúc hiếm sẽ có kích thước mẫu rất nhỏ, làm phức tạp phương pháp phân tích thống kê thông thường.
“Tuy nhiên, vì tác dụng của một phương pháp điều trị nhắm mục tiêu có thể lớn, điều quan trọng là phải ưu tiên các cơ hội để nghiên cứu ngay cả những nhóm bệnh nhân nhỏ có thể được hưởng lợi”.
