ADHD: Các vị trí nguy cơ di truyền đầu tiên được phát hiện
Nghiên cứu mới, có trong tạp chí Di truyền tự nhiên, xác định 12 đoạn DNA có thể làm tăng nguy cơ phát triển chứng rối loạn tăng động giảm chú ý.
Lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã tiến hành một phân tích di truyền lớn về chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), một tình trạng được báo cáo là ảnh hưởng đến khoảng 6 triệu trẻ em ở Hoa Kỳ.
Benjamin M. Neale từ Trường Y Harvard ở Boston, MA, Anders D. Børglum từ Đại học Aarhus ở Đan Mạch, và Stephen V. Faraone từ Đại học Bang New York đã dẫn đầu nhóm quốc tế làm việc về nghiên cứu này.
Như các tác giả giải thích trong bài báo của họ, ADHD là "một rối loạn hành vi có tính di truyền cao ở thời thơ ấu" ảnh hưởng đến 5% trẻ em ở Hoa Kỳ nhưng cũng ảnh hưởng đến 2,5% người lớn.
Vì đây là một chứng rối loạn “có tính di truyền cao”, có rất nhiều biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc ADHD. Mặc dù các nhà nghiên cứu tin rằng 74% nguy cơ ADHD là do di truyền, nhưng họ vẫn chưa liên kết chặt chẽ bất kỳ gen nào với chứng rối loạn này.
Trong bối cảnh đó, nhóm của Neale bắt đầu kiểm tra bộ gen của hơn 50.000 người trên toàn cầu, bao gồm hơn 20.000 người được chẩn đoán ADHD. Tổng cộng, họ đã phân tích khoảng 10 triệu locus di truyền.
Nghiên cứu đầu tiên là tìm ra 12 vị trí di truyền
Đồng tác giả nghiên cứu Bru Cormand, người cũng là người đứng đầu Nhóm nghiên cứu về Di truyền thần kinh tại Đại học Barcelona ở Tây Ban Nha, nói rằng nhóm đã tìm thấy các biến thể di truyền phổ biến, được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP), chiếm “21% tổng số di truyền ADHD. ”
“Ngoài ra,” Cormand tiếp tục, “hầu hết các thay đổi di truyền đã được xác định đều được tìm thấy trong các vùng của bộ gen [đã duy trì trong suốt] quá trình tiến hóa, điều này làm nổi bật sự liên quan về chức năng [của chúng].”
Cụ thể, các nhà nghiên cứu đã xác định được 12 phân đoạn bộ gen có thể khiến một người dễ bị ADHD. Các nhà nghiên cứu cho biết, nhiều thay đổi di truyền liên quan đến ADHD ảnh hưởng đến sự biểu hiện của một số gen nhất định trong não.
Ví dụ, một trong những đoạn DNA tương ứng với FOXP2 - một gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển ngôn ngữ của con người. FOXP2 mã hóa một loại protein giúp tạo ra các khớp thần kinh và do đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc học.
Nghiên cứu đã tìm thấy một gen thứ hai được gọi là DUSP6. Gen này góp phần điều hòa dopamine, một chất dẫn truyền thần kinh giúp cho việc học tập trở nên khả thi.
Cuối cùng, các nhà nghiên cứu cũng xác định gen SEMA6D dường như làm tăng nguy cơ ADHD. Biểu hiện SEMA6D xảy ra trong quá trình phát triển của phôi và một số nhà nghiên cứu tin rằng nó giúp phát triển các nhánh thần kinh.
Nhìn chung, nghiên cứu cho thấy ADHD có chung nền tảng di truyền với một số bệnh tâm thần và không tâm thần khác.
“[Kết quả] cho thấy sự trùng lặp về di truyền giữa ADHD và chứng trầm cảm nặng, biếng ăn, trình độ học vấn, béo phì, thành công trong sinh sản, hút thuốc hoặc mất ngủ, trong số những người khác.”
Bru Cormand
“[T] nghiên cứu của anh ấy củng cố […] ý tưởng rằng ADHD là một chứng rối loạn có cơ sở sinh học vững chắc, trong đó di truyền có ý nghĩa rất lớn,” tác giả cho biết thêm.
Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên bắt đầu xác định các gen cụ thể có liên quan đến nguy cơ ADHD.
“Những kết quả này cho thấy tầm quan trọng của việc thúc đẩy các nghiên cứu quy mô lớn - điều mà [chỉ có thể thực hiện được thông qua các tập đoàn quốc tế lớn - để khám phá cơ sở di truyền của các bệnh não phức tạp,” Cormand kết luận.
