Hội chứng Aicardi: Mọi thứ bạn cần biết
Hội chứng Aicardi là một tình trạng rất hiếm gặp thường ảnh hưởng đến các bé gái.
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, nó có thể gây chậm phát triển, động kinh, các vấn đề về thị lực và giảm tuổi thọ.
Trong bài viết này, hãy tìm hiểu thêm về hội chứng Aicardi, bao gồm các yếu tố nguy cơ, triệu chứng và phương pháp điều trị.
Hội chứng Aicardi là gì?
Hội chứng Aicardi là một tình trạng hiếm gặp, hầu như chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, các bác sĩ chỉ báo cáo một số trường hợp ở nam giới.
Một tên khác của hội chứng Aicardi là sự già đi của thể vàng, hoặc ACC.
Các chuyên gia cho rằng tình trạng này phát triển ở phôi thai trong thời kỳ đầu mang thai, khi có sự thay đổi DNA của một hoặc nhiều gen.
Hội chứng Aicardi không di truyền qua các gia đình. Nó xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Các bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng Aicardi trong giai đoạn sơ sinh sau khi em bé bị co giật được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh.
Trẻ em mắc hội chứng Aicardi cũng có thể bị chậm phát triển, khó khăn trong học tập, và mù một phần hoặc mù. Chúng cũng có thể bị rút ngắn tuổi thọ.
Nguyên nhân và tần suất
Hội chứng Aicardi rất hiếm, chỉ xảy ra ở 1 trong 105.000–167.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ. Trên thế giới, có khoảng 4.000 người mắc chứng bệnh này. Hầu hết những người này là nữ.
Các nhà nghiên cứu tin rằng hội chứng Aicardi là kết quả của đột biến gen xảy ra trong khi phôi thai đang hình thành. Một thay đổi có thể liên quan đến nhiễm sắc thể X ở những con cái bị ảnh hưởng.
Phôi nữ có hai nhiễm sắc thể X, trong khi phôi nam chỉ có một.
Nghiên cứu chỉ ra rằng khi các đột biến di truyền đặc trưng xảy ra ở một nhiễm sắc thể X, phôi nữ có thể sống sót vì có một nhiễm sắc thể X khỏe mạnh khác.
Nếu những thay đổi này xảy ra trong nhiễm sắc thể X đơn của phôi thai nam, nó khó có thể sống sót. Điều này có thể giải thích tại sao những đứa trẻ sinh ra với hội chứng hầu như chỉ là nữ.
Tuy nhiên, rất hiếm khi trẻ sơ sinh nam được sinh ra với hội chứng Aicardi. Một số bé trai mắc bệnh có thêm một nhiễm sắc thể X.
Một đột biến trong TEAD1 gen trên nhiễm sắc thể 11 cũng có thể là nguyên nhân gây ra một số trường hợp hội chứng Aicardi ở trẻ em trai và gái.
Các nhà khoa học vẫn chưa chứng minh được những lý thuyết này một cách dứt khoát, và nghiên cứu về nguyên nhân của hội chứng Aicardi đang được tiến hành.
Các triệu chứng và chẩn đoán
Co thắt ở trẻ sơ sinh thường là triệu chứng đầu tiên của hội chứng Aicardi. Đây là những cơn co giật liên quan đến những cơn giật đơn lẻ của toàn bộ cơ thể.
Các cơn co thắt thường xuất hiện trước 3 tháng tuổi và có thể xảy ra nhiều lần trong ngày.
Trước khi bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Aicardi, họ cần tiến hành các xét nghiệm để loại trừ các nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng. Những nguyên nhân thay thế này có thể bao gồm:
- động kinh
- chậm phát triển
- vấn đề với mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt
- tiểu thể không hoàn chỉnh hoặc không có (mô kết nối hai nửa não)
Trẻ em mắc hội chứng Aicardi thường bị chậm phát triển ở một mức độ nào đó và gặp khó khăn trong học tập.
Động kinh là một đặc điểm của hội chứng Aicardi và một nghiên cứu cho thấy những người bị động kinh nặng hơn có kỹ năng nhận thức kém hơn, liên quan đến tổ chức và trí nhớ.
Một số người mắc hội chứng Aicardi có các triệu chứng nhẹ hơn và có thể không nhận được chẩn đoán cho đến khi họ trưởng thành.
Bác sĩ có thể phát hiện những thay đổi của hội chứng Aicardi đối với não bằng chụp MRI. Có thể có một số hoặc tất cả các tính năng sau:
- sự bất đối xứng giữa hai bên của não
- u nang
- nhỏ hơn và ít nếp gấp và rãnh hơn trong não
- tâm thất mở rộng, là những khoang chứa đầy chất lỏng gần trung tâm của não
- tật đầu nhỏ, ám chỉ đầu nhỏ bất thường
Những người mắc hội chứng Aicardi thường có chorioretinal lacunae, là những tổn thương hình tròn, màu vàng trắng ở võng mạc - mô nằm ở phía sau của mắt. Bác sĩ nhãn khoa có thể nhìn thấy những tổn thương này bằng kính soi đáy mắt.
Một người bị hội chứng Aicardi cũng có thể có:
- mắt nhỏ hoặc kém phát triển (mắt nhỏ)
- khoảng trống hoặc lỗ, được gọi là u đại tràng, trong dây thần kinh thị giác
Đôi khi, những triệu chứng này gây ra thị lực một phần hoặc mù lòa.
Ngoài ra, một số người mắc hội chứng Aicardi có các đặc điểm khuôn mặt khác biệt và các đặc điểm thể chất khác, bao gồm:
- mũi tẹt với đầu mũi hếch
- một philtrum ngắn (khoảng cách giữa mũi và môi trên)
- sự bất đối xứng của khuôn mặt
- tai lớn
- lông mày thưa
- bàn tay bất thường
- vẹo cột sống
- sưt môi va vị giac
Các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến hội chứng Aicardi là:
- khó ăn
- trào ngược axit
- Các vấn đề về dạ dày-ruột
- táo bón hoặc tiêu chảy
Sự quản lý
Hội chứng Aicardi có thể gây ra các triệu chứng khác nhau ở những người khác nhau và các phương pháp điều trị cũng khác nhau.
Mục đích của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng và bác sĩ sẽ điều chỉnh cách tiếp cận của họ để giải quyết tình trạng của từng người.
Một số phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm bớt mức độ nghiêm trọng và tần suất của các cơn co giật. Những liệu pháp khác, chẳng hạn như các liệu pháp thể chất, lời nói và nghề nghiệp, có thể giúp những người mắc hội chứng Aicardi khắc phục tình trạng chậm phát triển và các vấn đề liên quan đến thị lực.
Ủng hộ
Mắc một căn bệnh hiếm gặp hoặc trở thành cha mẹ hoặc người chăm sóc của người mắc loại bệnh này có thể khó khăn. Một người có thể cảm thấy bị cô lập.
Các nhóm hỗ trợ cung cấp cho mọi người không gian để nói lên mối quan tâm của họ và nói chuyện với những người khác đang đối mặt với những thách thức tương tự.
Các nhóm sau đây có thể hữu ích cho những người mắc hội chứng Aicardi và những người thân yêu của họ:
- Corpal là một nhóm hỗ trợ và từ thiện ở Vương quốc Anh do các gia đình có người mắc hội chứng Aicardi điều hành.
- Quỹ Hội chứng Aicardi là một tổ chức phi lợi nhuận chuyên gây quỹ nghiên cứu và nâng cao nhận thức về hội chứng Aicardi.
Tóm lược
Hội chứng Aicardi là một tình trạng hiếm gặp có thể gây co giật, các vấn đề về thị lực và các triệu chứng khác. Nó chủ yếu xảy ra ở phụ nữ.
Hầu hết các chuyên gia cho rằng hội chứng Aicardi là kết quả của đột biến gen trong phôi thai trong thời kỳ rất sớm của thai kỳ. Nó không được truyền lại qua các gia đình.
Vì không có cách chữa trị tình trạng này, việc điều trị nhằm mục đích quản lý các triệu chứng của mỗi cá nhân.
